Diğer Tümörler - Ailesel MSS Tümörleri - Nörofibromatosis

Daha önce de belirtildiği gibi sinir sisteminin görece sık görülen tümörleri bu bölümün kapsamı içine alındı. Ancak bunların dışında pek çok farklı tümör vardır. Bunlar arasında ilkel nöroektodermal tümörlerden nöroblastoma, retinoblastoma, vasküler kökenli hemangioblastoma, pineal dokudan kaynaklanan pineoblastoma ve pineositoma, nöronal kökenli nöroblastoma, ganglionöroma, ganglionöroblastoma, ilkel notokord kalıntısından gelişen kordoma, kolloid kistler, kolesteatoma, karotis bifurkasyonunda yerleşen paraganglioma ve glomus jugulare tümörü ile görece sık görülen ve ortaya çıkardığı görme bozuklukları ve nöro-endokrin bozukluklarla tanınan ancak nöro-onkoloji kapsamı dışında ele alınması gereken hipofiz tümörleri sayılabilir. Okur bu konuların ayrıntıları için nöroşirurji kitaplarına başvurabilir.

Ailesel MSS Tümörleri

Eskiden beri bazı ailelerde tümör kümelenmeleri olduğu biliniyordu. Son yıllarda moleküler genetik çalışmalar ile bunların altında yatan genetik patoloji de ortaya konmuş, bu da genel anlamda kanser oluşum mekanizmalarını daha iyi anlamamızı sağlamıştır. Tümü otozomal dominant geçiş gösteren bu sendromlar Tablo 3’te sıralanmıştır.

Nörofibromatosis Tip I:

Von Recklinghausen hastalığı olarak da adlandırılır. Tanı için şu kriterlerden en az ikisi bulunmalıdır: 1) çapı puberte öncesinde > 5mm, puberte sonrasında  > 15 mm olan 6 veya daha fazla “café au lait” sütlü kahverenginde cilt lekesi; 2) iki veya daha fazla nörofibroma; 3) aksiller veya inguinal çillenme; 4) optik sinir gliomu; 5) belirgin bir kemik lezyonu; 6) birinci dereceden bir akrabada tip I nörofibromatosis bulunması.

Nörofibromatosis Tip II:

Genetik olarak tip I nörofibromatosisden ayrı bir tablodur ve Von Recklinghausen hastalığı olarak adlandırılmaz.

Tanı kriterleri:

1) bilateral akustik nörinom (Schwannom); veya

2) birinci dereceden bir akrabada tip II nörofibromatosis bulunması, artı, ya

a) unilateral akustik nörinom, ya da

b) aşağıdakilerden ikisi: meningiom, Schwannom, gliom, nörofibrom, arka subkapsüler lens opasitesi, serebral kalsifikasyon; veya

3) aşağıdakilerden ikisi:

a) unilateral akustik nörinom;

b) multipl meningiom;

c) Schwannom, gliom, nörofibrom, arka subkapsüler lens opasitesi, serebral kalsifikasyon.